Непереносимость лактозы — термин для описания патологических состояний, вызванных снижением уровня лактазы — фермента, необходимого для правильного переваривания лактозы, дисахарида, содержащегося в молочных продуктах.

Непереносимость лактозы (или гиполактазия) — термин для описания патологических состояний, вызванных снижением уровня лактазы — фермента, необходимого для правильного переваривания лактозы, дисахарида, содержащегося в молочных продуктах.

История

Возникновение переносимости лактозы

Сохранение переносимости лактозы во взрослом возрасте появилось с распространением гена толерантности к лактозе. Анализ ДНК 10 останков жителей Центральной и Восточной Европы, умерших в период 4000—1800 гг. до н. э., показал, что переносимость лактозы тогда ещё не была обычна. Популяции в это время уже занимались разведением животных, дающих молоко, но потребляли его преимущественно в ферментированной форме — в виде творога и сыров, которые бедны лактозой. Мутации, оставляющие ген лактазы активным во взрослом возрасте, у жителей Восточной Африки отличны от таковых у жителей Европы. В Африке три разные мутации, позволяющие переносить лактозу, появились между 4800 и 700 гг. до н. э. Хорошая переносимость молочного сахара дала носителям этого гена преимущества в борьбе за выживание и позволила широко распространиться[2].

Активное распространение переносимости лактозы в Евразии, вероятно, связано с экспансией носителей ямной культуры и культуры шнуровой керамики, у которых нужный ген встречался уже часто[3]. Переносимость лактозы была важным демографическим преимуществом, позволившим индоевропейской семье языков распространиться столь широко[4].

Географические и этнические особенности

Непереносимость лактозы также увеличивается с возрастом. В возрасте 2−3 лет, 6 лет и 9−10 лет частота непереносимости лактозы составляет соответственно:

  • 6−15 % для белых американцев и жителей Северной Европы;
  • 18 %, 30 % и 47 % для мексиканцев США;
  • 25 %, 45 % и 60 % для южно-африканских негров;
  • 30−55 %, 90 % и > 90 % для метисов из Перу[23][24].

С другой стороны, 81 % взрослых японцев способны переваривать до 200 мл молока без симптомов отравления[25].

У 50-80% евреев-ашкенази непереносимость лактозы[26][27].

У жителей Северной Европы, у которых выявлена непереносимость лактозы, она обычно развивается после 20 лет[28]. Распространённость лактазной недостаточности в России варьируется в зависимости от региона. Некоторые исследования подтверждают, что, в частности, на Севере предрасположенность к непереносимости лактозы могут иметь до 35 % жителей[29].

Лактазный дефицит типа Лапп

Одно из первых широко известных исследований непереносимости лактозы проводилось на популяции Лапландии, саами, и обнаруженный в нём дефицит лактазы получил англоязычное название «Lapp lactase deficiency». На другие языки этот термин часто ошибочно переводят как «тип Лапп»[30]. Однако, более поздние исследования показали, что дефицит лактазы присущ и другим популяциям. В настоящее время термин «Lapp lactase deficiency» признан некорректным и устаревшим[31], а типизация дефицита лактазы выполняется по другому критерию.

Симптомы

Симптомы непереносимости лактозы, по данным Е. С. Груздевой и Н. В. Борисова, определяются избыточным ростом и усилением жизнедеятельности микрофлоры кишечника, усваивающей лактозу, а также осмотическим эффектом непереваренной лактозы в кишечнике (задержка воды в каловых массах). Основные симптомы непереносимости лактозы: метеоризм (также вздутие живота), боли в животе, диарея, реже рвота. У детей непереносимость лактозы может проявляться хроническими запорами, беспокойством и плачем после еды. Симптомы непереносимости лактозы всегда связаны с употреблением в пищу продуктов, содержащих лактозу.

Причины

Непереносимость лактозы является следствием дефицита лактазы, которая может быть обусловлена генетической предрасположенностью или влиянием факторов среды. В любом случае, симптомы вызваны недостаточным уровнем лактазы в слизистой оболочке двенадцатиперстной кишки[33]. Лактоза как дисахарид не может непосредственно всасываться через стенку тонкой кишки в кровь, и при отсутствии лактазы молекулы этого сахара проходят без ферментативного расщепления в толстый кишечник. Бактерии в толстой кишке могут метаболизировать лактозу и выделяют при этом смесь газов (водорода, углекислого газа и метана), что приводит к различным кишечным расстройствам. Непоглощенные сахар и продукты ферментации также увеличивают осмотическое давление, что приводит к притоку воды в полость кишечника и, как следствие, к диарее[34].

Лактаза кодируется геном LCT, находящимся на длинном плече хромосомы 2 в 21-м районе (локус 2q21)[35]. Прилежащий к нему ген MCM6 содержит регуляторный элемент, который контролирует изменение экспрессии LCT в зависимости от возраста[36]. Известно по крайней мере четыре различных мутации в регуляторном элементе MCM6, которые обеспечивают синтез лактазы, и следовательно способность усваивать лактозу, в течение всей жизни[36].

Анализ ДНК 83 древних скелетов из разных археологических местностей в Европе позволил определить, что мутации, приводящие к усвоению молочного сахара во взрослом возрасте, появились около 2300 г. до н. э. и распространились по всей европейской популяции[37].

Различные аллели лактозной переносимости независимо появлялись по крайней мере три раза в восточно-африканских популяциях с уровнем распространённости от 26 % в Танзании до 88 % в скотоводческих популяциях в Судане[38].