Ģenētiskā konsultēšana ir tādu personu un ģimeņu izmeklēšanas process, kuras ir skārušas ģenētiskas slimības vai kurām draud ģenētiski traucējumi, lai palīdzētu viņiem izprast un pielāgoties slimību ģenētiskā ieguldījuma medicīniskajām, psiholoģiskajām un ģimenes sekām. Šī joma tiek uzskatīta par nepieciešamu genomiskās medicīnas ieviešanai. Process integrē :Interpretat

Ģenētiskā konsultēšana ir process, kurā tiek pētītas personas un ģimenes, kuras ir skārušas ģenētiskas slimības vai kurām ir draudi, lai palīdzētu viņiem izprast un pielāgoties slimību ģenētiskā ieguldījuma medicīniskajām, psiholoģiskajām un ģimenes sekām. Šī joma tiek uzskatīta par nepieciešamu genomiskās medicīnas ieviešanai.[1][2] Process integrē:

  • Ģimenes un slimības vēstures interpretācija, lai novērtētu slimības rašanās vai atkārtošanās iespēju
  • Izglītība par mantošanu, testēšanu, vadību, profilaksi, resursiem
  • Konsultācijas, lai veicinātu apzinātu izvēli, pielāgošanos riskam vai stāvoklim un atbalsts, lai sazinātos ar radiniekiem, kuri arī ir pakļauti riskam[1][2]

Vēsture

Prakse konsultēt cilvēkus par iedzimtajām pazīmēm aizsākās aptuveni 20. gadsimta mijā, neilgi pēc tam, kad Viljams Betesons ierosināja jauno medicīnisko un bioloģisko iedzimtības pētījumu saukt par "ģenētiku".[3] Iedzimtība savijās ar sociālajām reformām, kad veidojās mūsdienu eigēnikas joma. Lai gan sākotnēji kustībai bija labi nodomi, galu galā kustībai bija postošas ​​sekas; daudzos ASV štatos bija likumi, kas paredz noteiktu personu sterilizāciju, citiem nebija atļauts imigrēt, un līdz 20. gadsimta 30. gadiem šīs idejas pieņēma daudzas citas valstis, tostarp Vācijā, kur 1939. gadā tika legalizēta eitanāzija "ģenētiski nepilnīgajiem".[3] Šī ģenētikas vēstures daļa ir šobrīd "nedirektīvās" pieejas pamatā ģenētiskai konsultēšanai.[4]

Šeldons Klārks Rīds 1947. gadā ieviesa terminu ģenētiskā konsultācija un 1955. gadā publicēja grāmatu Counseling in Medical Genetics.[5] Lielāko daļu agrīno ģenētisko konsultāciju klīniku vadīja zinātnieki, kas nebija medicīna, vai tie, kas nebija pieredzējuši klīnicisti.[6] Pieaugot zināšanām par ģenētiskiem traucējumiem un medicīnas ģenētikas kā atsevišķas specialitātes parādīšanos 1960. gados, ģenētiskā konsultēšana pakāpeniski kļuva medikalizēta, veidojot vienu no galvenajām klīniskās ģenētikas sastāvdaļām.[7] Tomēr tikai vēlāk tika atzīta stingra psiholoģiskā pamata nozīme un tā kļuva par būtisku ģenētiskās konsultēšanas sastāvdaļu, īpašu ieguldījumu šajā jautājumā sniedzot Seimūra Keslera raksti.[8] Pirmā maģistra grāda ģenētisko konsultāciju programma Amerikas Savienotajās Valstīs tika dibināta 1969. gadā Sāras Lorensas koledžā Bronksvilā, Ņujorkā.[9] 1979. gadā Nacionālo ģenētisko padomnieku biedrību (NSGC) nodibināja un vadīja pirmā prezidente Odrija Heimlere.[10]

Atklāšana un agrīnie procesi

Diagnostikas pārbaude notiek, ja indivīdam ir pazīmes vai simptomi, kas saistīti ar noteiktu stāvokli. Ģenētisko testēšanu var izmantot, lai iegūtu galīgo diagnozi, lai nodrošinātu labāku prognozi, kā arī medicīniskās pārvaldības vai ārstēšanas iespējas. Pārbaudes var atklāt, ka slimības var būt vieglas vai asimptomātiskas ar agrīnu ārstēšanu, nevis novājināšanu bez ārstēšanas (piemēram, fenilketonūrija). Ģenētiskie testi ir pieejami vairākiem ģenētiskiem stāvokļiem, tostarp, bet ne tikai: Dauna sindroms, sirpjveida šūnu slimība, Tay-Sachs slimība, muskuļu distrofija. Ģenētiskās diagnozes noteikšana var sniegt informāciju citām riska grupām ģimenē. [nepieciešama atsauce]

Jebkuri reproduktīvie riski (piemēram, iespēja iegūt bērnu ar tādu pašu diagnozi) var tikt izpētīti arī pēc diagnozes noteikšanas. Daudzi traucējumi nevar rasties, ja gan māte, gan tēvs nenodod savus gēnus, piemēram, cistiskā fibroze; to sauc par autosomālu recesīvu mantojumu. Citas autosomāli dominējošās slimības var tikt mantotas no viena vecāka, piemēram, Hantingtona slimība un DiGeorge sindroms. Tomēr citus ģenētiskus traucējumus izraisa kļūda vai mutācija, kas rodas šūnu dalīšanās procesā (piemēram, aneuploīdija), un tie parasti netiek mantoti [nepieciešama atsauce]

Skrīninga testi bieži tiek izmantoti pirms diagnostiskās pārbaudes, kas paredzēti, lai nošķirtu cilvēkus pēc noteikta rakstura vai īpašības, lai atklātu agrīnus slimības pierādījumus. Piemēram, ja skrīninga tests grūtniecības laikā (piemēram, mātes asins skrīnings vai ultraskaņa) atklāj veselības problēmas vai ģenētiska stāvokļa risku, pacienti tiek aicināti saņemt ģenētiskas konsultācijas, lai uzzinātu papildu informāciju par iespējamo stāvokli. Var notikt diskusija par vadību, terapiju un ārstēšanu, kas pieejama attiecīgajiem apstākļiem; nākamais solis var atšķirties atkarībā no stāvokļa smaguma un var būt no grūtniecības laikā līdz pēcdzemdībām. Pacienti var atteikties no papildu skrīninga un pārbaudēm, izvēlēties veikt diagnostiskos testus vai veikt papildu skrīninga testus, lai precizētu risku grūtniecības laikā [nepieciešama atsauce]

Presimptomātiska vai paredzama pārbaude notiek, ja indivīds zina par konkrētu diagnozi (parasti pieaugušā vecumā) savā ģimenē un viņam ir citi skarti radinieki, bet viņi paši neliecina par klīniskiem atklājumiem brīdī, kad viņi meklē testu. Lēmumam par to, vai turpināt vai neveikt presimptomātisku testēšanu, ir jāiekļauj pārdomāta pieeja un dažādu medicīnisku, reproduktīvo, sociālo, apdrošināšanas un finansiālo faktoru izskatīšana, bez "pareizas" vai "nepareizas" atbildes. Ir jāpārskata ārstēšanas un medicīniskās pārvaldības iespēju pieejamība katrai konkrētai diagnozei, kā arī konkrētā stāvokļa ģenētika un mantojuma modelis, jo iedzimtiem stāvokļiem var būt samazināta iespiešanās iespēja.[nepieciešama atsauce]

Ģenētiskās konsultācijas laikā jāapspriež arī apdrošināšanas un juridiskie jautājumi. Amerikas Savienotajās Valstīs ir tādi likumi kā GINA (Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas likums) un ACA, kas nodrošina noteiktu aizsardzību pret diskrimināciju personām ar ģenētiskām diagnozēm.[nepieciešama atsauce]

Pieejas un sesijas pārskats

Pieeja

Ir dažādas pieejas ģenētiskai konsultēšanai. Ģenētiskās konsultēšanas prakses savstarpējās iesaistīšanās modelis ietver principus, mērķus, stratēģijas un uzvedību pacientu ģenētisko problēmu risināšanai.[11] Daži konsultanti atbalsta psihoizglītojošu pieeju, savukārt citi izmanto vairāk psihoterapeitisku metožu. Ģenētiskā konsultēšana ir psihoizglītojoša, jo pacienti "uzzina, kā ģenētika veicina viņu veselības apdraudējumu, un pēc tam apstrādā, ko tas nozīmē un kā tas jūtas."[12]

Par to, vai ģenētiskās konsultēšanas process ir psihoterapijas veids, ir jāspriež. Attiecības starp klientu un konsultantu ir līdzīgas, tāpat kā sesiju mērķi. Tā kā psihoterapeita mērķis ir palīdzēt savam klientam uzlabot viņa labklājību, ģenētiskais konsultants palīdz arī savam klientam novērst "situācijas veselības apdraudējumu, kas līdzīgi apdraud klienta labklājību". Tā kā trūkst pētījumu, kas salīdzina ģenētisko konsultēšanu ar psihoterapijas praksi, ir grūti droši pateikt, vai ģenētisko konsultāciju var "konceptualizēt kā īslaicīgu, lietišķu, specifisku psihoterapijas veidu". Tomēr ir tikai daži pētījumi, kas liecina, ka ģenētiskā konsultēšana "ievērojami atpaliek no psihoterapeitiskās konsultācijas", jo ģenētiskās konsultācijas galvenokārt sastāv no informācijas izplatīšanas, īpaši neliekot uzsvaru uz ilgtermiņa ietekmes izskaidrošanu klientam.[13][14]

Struktūra

Ģenētiskās konsultēšanas mērķi ir palielināt izpratni par ģenētiskajām slimībām, apspriest slimības pārvaldības iespējas un izskaidrot testēšanas riskus un ieguvumus.[15] Konsultāciju sesijas koncentrējas uz svarīgas, objektīvas informācijas sniegšanu un nedirektīvu palīdzību pacienta lēmumu pieņemšanas procesā. Seymour Kessler 1979. gadā pirmo reizi iedalīja sesijas piecās fāzēs: uzņemšanas fāze, sākotnējā kontakta fāze, tikšanās fāze, kopsavilkuma fāze un sekošanas fāze.[16] Uzņemšanas un novērošanas fāzes notiek ārpus faktiskās konsultēšanas sesijas. Sākotnējā saziņas fāze ir tad, kad konsultants un ģimenes satiekas un veido attiecības. Tikšanās posms ietver dialogu starp konsultantu un klientu par skrīninga un diagnostikas testu būtību. Kopsavilkuma fāzē ir visas iespējas un lēmumi, kas pieejami nākamajam solim. Ja pacienti vēlas veikt testēšanu, tiek organizēta tikšanās, un ģenētiskais konsultants darbojas kā persona, kas paziņo rezultātus. Rezultātu piegāde var notikt gan personīgi, gan pa tālruni. Bieži vien konsultanti nosauks rezultātus, lai pacientiem nebūtu jāatgriežas, jo rezultātu apstrāde var ilgt nedēļas. Ja ir nepieciešamas papildu konsultācijas personiskākā vidē vai tiek noteikts, ka jāpārbauda papildu ģimenes locekļi, var tikt veikta sekundāra tikšanās.

Atbalsts

Ģenētiskie konsultanti sniedz atbalstošas ​​konsultācijas ģimenēm, kalpo kā pacientu aizstāvji un nosūta indivīdus un ģimenes uz kopienas vai valsts atbalsta dienestiem. Viņi kalpo kā pedagogi un resursi citiem veselības aprūpes speciālistiem un plašai sabiedrībai. Daudzi nodarbojas ar pētniecību, kas saistīta ar medicīniskās ģenētikas un ģenētisko konsultāciju jomu. Paziņojot par paaugstinātu risku, konsultanti paredz iespējamo diskomfortu un sagatavo pacientus rezultātiem. Konsultanti palīdz klientiem tikt galā ar testa rezultātu emocionālajām, psiholoģiskajām, medicīniskām, sociālajām un ekonomiskajām sekām un tām pielāgoties.[Nepieciešama atsauce]

Katrs indivīds, interpretējot savu risku, ņem vērā savas ģimenes vajadzības, sociālo vidi, kultūras izcelsmi un reliģiskos uzskatus.[17] Klientiem ir jāizvērtē savs pamatojums, lai vispār varētu turpināt testēšanu. Konsultanti ir klāt, lai izvērtētu visas iespējas un mudinātu klientus veltīt laiku sava lēmuma pārdomāšanai. Kad tiek atklāts risks, konsultanti bieži pārliecina vecākus, ka viņi nav atbildīgi par rezultātu. Apzināta izvēle bez spiediena vai piespiešanas tiek veikta, kad ir sniegta un saprasta visa būtiskā informācija.[Nepieciešama atsauce]

Pēc konsultācijas par citiem iedzimtiem stāvokļiem pacientam var tikt piedāvāta iespēja veikt ģenētisko testēšanu. Dažos gadījumos ģenētiskā pārbaude nav norādīta, citreiz var būt noderīgi sākt testēšanas procesu ar slimu ģimenes locekli. Ģenētiskais konsultants arī pārskata ģenētiskās testēšanas priekšrocības un trūkumus ar pacientu.[nepieciešama atsauce]